Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

A szegedi, debreceni és pécsi egyetemen zajlott a program.

   

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.

A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.

A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.

Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.

Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.

A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.

Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

Forrás: MTI


Ha a cikket érdekesnek találta, látogasson el a profikaneten Facebook-oldalra, és nyomjon rá egy "Tetszik"-et. Megéri!

Frissítve: 2021-07-29 09:21:10

További híreink

09:45

Várszegi Gábor ingatlanos cégétől egy európai befektetési alap vásárolta meg a Fotex Plázát az Mfor szerint.

Tovább
09:43

A minőségre viszont várhatóan nem lesz panasz, bár sok múlik majd a borászok szakértelmén.

Tovább
09:39

A munkájukat elveszítő fiatalok 37 százaléka a járvány miatt vált állástalanná. Bár 17 százalék azóta már talált állást, 20 százalék még mindig álláskereső.

Tovább
Cs 08:22

A teljes korszerűsítés a tervek szerint 2022-ben fejeződik be.

Tovább
Sz 08:38

Elkezdődött a Stonehenge restaurálása, mint sok másnak, a klímaválság ennek az ősi építménynek sem tett jót.

Tovább
Sz 08:31

Mintegy 15 milliárd forint értékű beruházással bővíti kisállateledel-gyárát a Mars. A Csongrád-Csanád megyei üzem jelenleg 1000 főnek ad munkát, és 50 országba szállítja termékeit.

Tovább

Belföld

Hoppá - Ők már megkapták a koronavírust

Fókuszban a sztárvilág

Fókuszban a sport

Fókuszban az egészség